區塊鍊是一種數字技術，它允許安全和分散的交易記錄，越來越多地用於從加密貨幣到藝術品的所有領域。但耶魯大學的研究人員發現了區塊鏈的新用途：他們利用該技術讓個人控制自己的基因組。
他們的研究結果發表在6 月29 日的《基因組生物學》雜誌上。
“我們的主要目標是將基因組數據的所有權歸還給個人，”資深作者說 馬克·格斯坦Albert L. Williams 生物醫學信息學教授和分子生物物理學和生物化學、計算機科學、統計學和數據科學教授。
數以百萬計的人尋求了解他們的祖先或有關醫療風險的信息，他們已經將他們的遺傳信息捐贈給了私營商業公司。然而，無論他們是否知道，他們也放棄了對如何使用或出售這些信息的控制權。
這項名為SAMchain 的新技術可確保個人基因組信息保持安全並受個人控制。由於信息一旦存儲在區塊鏈中就無法更改，因此該技術還可以防止存儲在雲中的DNA 數據偶爾損壞，現在大多數基因組信息都存儲在遠程計算機網絡上。
“隨著基因組數據在我們對人類健康和疾病的理解中變得越來越不可或缺，在提供存儲和分析解決方案時，其完整性和安全性必須成為優先事項，”格斯坦說。 “個人基因組的腐敗、改變或丟失可能會在未來給患者護理和研究誠信帶來問題。”
研究作者說，SAMchain 技術還可以加速真正個性化醫療的發展。例如，患者將能夠向醫生提供對其基因組數據的直接訪問，然後醫生可以使用這些信息來幫助診斷和治療疾病。他們還可以允許醫學研究人員使用他們的基因信息作為調查的一部分，甚至將其出售給製藥公司。
研究人員表示，用於醫療目的的區塊鏈技術的發展受到了巨大障礙的阻礙：我們的DNA 中包含大量數據。與由區塊鏈促進的金融交易（例如需要有限數據存儲量的比特幣交易）不同，來自單個人類染色體的測序數據可能包含數百萬個“讀取”或DNA 短片段。
耶魯大學團隊由主要作者Gamze Gürsoy（前耶魯大學博士後研究員、現就職於哥倫比亞大學）和Gerstein 實驗室成員Charlotte Brannon 領導，他們通過將個體的DNA 與標準參考基因組進行比較來解決這個問題. 然後他們只存儲區塊鍊鍊接塊中的差異。反過來，這些塊以一種特殊的方式被索引以允許快速查詢。
這些個體差異可能與已知的遺傳風險因素有關，這不僅可以告知患者他們患疾病的個人風險，還可以幫助指導現有疾病的治療。
Gerstein 還希望擴大SAMchain 技術存儲基因表達譜信息的能力——這些基因在個體中具有代謝活性。
他說，新方法將作為開源提供給所有研究人員免費使用——需要個人許可。
“我們認為這實際上會使基因組研究更容易，”Gürsoy 說。